Je souhaiter vous sensibiliser Les leucodystrophies .

Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse à la manière d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir. Parfois, on remarque au contraire une hypermyélinisation.

C est pour sa que chaque annee au college nous soutenon l une des association contre ces maladie cette asso c Ela et chaque annee moi et mon bahu nous mettons nos basket et nous battons la maladie" si vous souhaiter vous informer sur cette maladie et pourkoi pas organiser des manif dans votre bahu aller sur le site officielle d ela merci de votre aide http://www.ela-asso.com

Je connaissais pas...

Malheureusement pe de gens connaise cette maladie

c fou sa personne connai

J'avais déja entendu de la maladie car quand j'etais en primaire il y a une organisation pr sa mais moi g pas pu aller il y avé des personnes qui chantais !!

ha bah moi non plus je connaissais pas !!! oui se serais bien que tu nous informe un peu comment la soigner ??? enfin voila !!!!

et je trouve que c'est bien d'aider les personnes comme sa !!!

Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Elles sont presque exclusivement d'origine génétique.

Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse à la manière d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir. Parfois, on remarque au contraire une hypermyélinisation.

Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang, les urines ou à partir d'une biopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie. On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal. Ceci est très important si on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement.

Le terme leucodystrophie est formé par trois mots d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (nourriture

Cette maladie provoque la paralisie TOTAL ou partielle ,leucodystrophie detruise ,Les leucodystrophie TUE !!!! .Car Il n'existe pour l'instant ni remède efficace, ni traitement définitif.
Passon maintenant a la manifestation clinique et diagnostic ET physiopathologie.

Manifestations cliniques :

Les manifestations neurologiques surviennent à tout âge, et sont le plus souvent progressives :

- troubles des fonctions intellectuelles (compréhension, mémoire, comportement),

- troubles des fonctions sensorielles (vision, audition),

- troubles des fonctions motrices (marche),

-trouble de l'équilibre.

En l'absence de traitement, toutes ces manifestations s'aggravent plus ou moins rapidement : paralysie totale, cécité, surdité, impossibilité de parler et de s'alimenter normalement. L'évolution des leucodystrophies est cependant très variable d'une forme à l'autre et d'un patient à l'autre.

Diagnostic:

Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang, les urines ou à partir d'une biopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie. On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal. Ceci est très important si on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement.

Physiopathologie:

Chaque anomalie génétique entraîne une modification de la gaine de myéline. Cela peut se traduire soit par l'absence d'un constituant essentiel de la myéline, soit par l'accumulation excessive de métabolites. Dans tous les cas, ces modifications perturbent la fonction de cette myéline. Les messages nerveux ne sont plus transmis normalement. Ainsi, à titre d'exemple, s'il s'agit de la région du cerveau qui traite les images, cela peut se traduire à la longue par une cécité partielle ou totale alors que l'organe de la vue (l'oeil) est parfaitement intact.

Mai ou en est la recherche :


L'isolement du gène peut être considéré comme une première étape dans l'identification de la protéine déficiente. La purification de celle-ci pourrait déboucher sur une solution pharmacologique dans certaines leucodystrophies.

Le remplacement des gènes déficients (thérapie génique) est déjà à l'étude pour trois de ces leucodystrophies (adrénoleucodystrophie, leucodystrophie métachromatique et maladie de Krabbe).

Envisager la reconstitution de la myéline détruite constitue pour le long terme un réel espoir et fait actuellement l'objet de recherches actives (Projet Myéline et autres).

Un effort particulièrement important doit être développé pour identifier les mécanismes biochimiques et génétiques qui sont responsables actuellement d'au moins 30 % de leucodystrophies sans cause (leucodystrophies non identifiées).

Voila ce que l on pe dire de cette maladie si vs voulez en savoir d avantage sur l asso ELA rendez vous sur : http://www.ela-asso.com/

Merci

Vive les reponses

ouais j'connais aussi cette maladie car ds mon bahut aussi toutes les annees on fait des recoltes d'argent et on mets nos basket pour combattre la maladie dc tout le monde penser a ces personne qu'on rien demander a la vie et qui e sont la sur leur fauteuil sans meme pouvoir vivre comme nous alors qu'au fon d on est tous pareil

ben a la reunion cette semaine c'est le téléthon !!

merci pour les indformations c'est vrai je penses que il n'y a pas asser de monde qui connait sette maladie et nous aussi missery c'est le telethon !!!!

ns o collége ion fé une dictéé pour la leuchodistrophie fete po gafe o fote voili voilou!!!

manon c normal on et dans le meme etablisement

oui c sa

Si ca peut te rassurer, les profs de SVT le citent souvent en exemple quand on bosse sur le système nerveux
Moi je connaissais, on en entend régulièrement parler à la télé lors du téléthon par exemple. Pareil pour la drépanocythose (maladie génétique affectant le transport d'oxygène des poumons vers les muscles), ou d'autres maladies génétiques rares.

En tout cas c'est bien de soutenir une association comme ca, parce que les chercheurs manquent cruellement d'argent pour les maladies rares.
En effet ca rapporte énormément plus d'argent axux industries pharmaceutiques de trouver une molécule ralentissant le vieillissement de la peau :/

Enfin des gens qui pensent aux maladies genetiques sur des forums, c'et telement rare.
Je suis bénévole à l'Associaion Francaise contre les Myopathies donc aussi bénévole sur tout le Téléthon, pendant le telethon on parles de pas mal de maladie y compris la lechodistrophie, meme si pour certain le telethon amasse enormement d'argent, il en manque toujours pour faire avancer les recherches plus vite afin de trouver des medicaments voir meme des therapies qui permeterais de ne plus avoir de risques de transmete la maladie si l'on est porteur, mais comme le dit jeunemec69 les industrie parhamaceutiques preferent depenser des milliards d'euro pour pondre une merde d'antiride que d'aider la recherche sur des maladies orphelines. Quand on vois la quantitée de marque diferente pour des antirides on peut se dire putain en a eu du pognon de depenser pour faire une creme qui ne fonctione peut etre meme pas, de plus le viellssement de la peau ou serais l'iteret d'aller a l'enconte de note aspect suivant notre age, c'est dingue le pogon qui peut etre depenser pour masquer son age, les exempls sont telement nombreux quon pourais pas les citer.

En tout cas n'hesitez pas a donner a la recherche pour les maladies rares, sinon , information le prochain telethon sera les 7 et 8 decembre donc n'oubliez pas : 363, la ligne du don.